X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD)

Unser Sohn Markus – er ist das dritte von 4 Kindern - war ein Kind wie jedes andere auch. Scheinbar vollkommen gesund, quitschfidel. In der Schule war er die ersten beiden Klassen vollkommen unauffällig bis auf die Kleinigkeit, dass er Linkshänder ist.

In der dritten Klasse ließen seine Leistungen etwas nach – was solls, denkt man sich, es muß ja nicht jeder den Doktor machen. Die schulischen Leistungen ließen aber auch in der 4. Klasse deutlich nach, zugleich stellten wir fest, dass er einfach oft „nicht da“ war. Ein Träumer eben. Oft hatten wir das Gefühl, es geht ihm zum einen Ohr wieder raus, was man ihm ins andere gesagt hat. Auch die Lehrer haben uns darauf angesprochen, wir suchten daher Rat bei Ärzten und wälzten auch selbst Literatur, um die Ursache dafür zu finden.

Schließlich fanden wir (Eltern, Lehrer, Ärzte) auch eine einleuchtende Erklärung: die Beschreibung des Aufmerksamkeitsdefizitsyndroms (ADS) schien zu passen. Das sind Kinder (zumeist Jungs), die oftmals als „wilde Jungs“ auffallen; bei wenigen davon stellt sich aber eine Zurückgezogenheit ein, wie dies bei Markus der Fall war. Das Krankheitsbild schien wirklich zu passen – da ADS aber nicht eindeutig nachweisbar ist, wurden über Ausschlußdiagnosen mögliche andere Ursachen untersucht und konnten ausgeschlossen werden. Übrigens wurden auch mehrfach seine Nierenwerte untersucht (er hatte schon immer Rändern unter den Augen); es konnte aber dabei nichts festgestellt werden.

Die Ursache für ADS ist eine Stoffwechselstörung im Gehirn, es fehlen Botenstoffe, sogenannte Neurotransmitter. Das Medikament Ritalin kann hier helfen. Markus bekam es verschrieben, und wir (Lehrer, Eltern) stellten tatsächlich eine Besserung seiner Aufnahmefähigkeit bei Einnahme dieses Medikamentes fest.

Leider wurde es aber dennoch schlechter. Oft schien es, als sei ihm alles egal, viel musste man ihm jeden Tag wieder und gleich mehrfach sagen, damit er es verstand. Auch sein Gehör wurde viel schlechter und auch hier hatten wir oft den Eindruck, dass er einfach nicht hören will. Anfangs der 5. Klasse war dann eine Beschulung nicht mehr möglich, wir suchten Rat bei Psychologen und bei einer Kinderklinik.

Bei einer Kernspinuntersuchung seines Gehirns wurde schließlich die fatale Diagnose gestellt: X-chromosomale Adrenoleukodystrophie. Nachfolgende Tests bestätigten dieses Ergebnis. Uns Eltern wurde kurz und trocken die Krankheit und deren Ablauf erklärt. Es folgten weitere stationäre Untersuchungen in der Uni-Kinderklinik mit dem Ergebnis, dass es aufgrund des Stadiums und des erwarteten weiteren Verlaufs das sinnvollste wäre, nichts mehr zu machen. Uns Eltern wurde psychologische Hilfe angeboten.

Wir Eltern wollten jedoch keine psychologische Hilfe für uns, sondern medizinische Hilfe für unseren Sohn! Wir machten uns daher auf die Suche nach Informationen jeglicher Art, mussten aber feststellen, dass die Krankheit so gut wie unbekannt ist; sie ist dermaßen selten, dass es praktisch keine Literatur darüber gibt (und sich auch nur sehr wenig Ärzte damit wirklich auskennen). Lediglich ein paar wenige Internetseiten konnten wir finden, über die wir dann Kontakt zu anderen Betroffenen erhielten. Dieser Kontakt war jedoch Gold wert: man fühlt sich nicht mehr so allein gelassen und erhält Informationen darüber, wie es wirklich ist. Wer seine Kinder wo behandeln lässt mit welchen Erfolg.

Wenn Sie oder Ihre Kinder betroffen sind, möchten wir Ihnen sehr ans Herz legen: nehmen Sie Kontakt auf, informieren Sie sich! Die Kinder haben nur dann eine Chance, wenn die Eltern darum kämpfen!

 

Die Standard-Fehldiagnosen

Eines vorweg: wir möchten keinem Arzt irgendeinen Vorwurf einer fahrlässigen Fehldiagnose unterstellen, im Gegenteil: wir fanden großes Engagement. Leider sieht es aber tatsächlich so aus (zumindest kann das der Fall sein, viel hängt vom individuellen Verlauf ab) als ob eine andere Krankheit wie z.B. das bei Markus diagnostizierte ADS dahintersteckt. Und es ist nun mal so, dass man ein Kind nicht wegen einer „Kleinigkeit“ in einen Kernspintomographen steckt. ALD ist eine der seltensten Krankheiten überhaupt. All dies führt letztlich dazu, daß eine ALD oft erst in einem fortgesschrittenen Stadium entdeckt wird.

Die Erwachsenenverlaufsform von ALD wird dagegen oft auch als Multiple Sklerose fehlgedeutet; man geht daher von einer relativ hohen Dunkelziffer aus.

 

Was ist X-chromosomale Adrenoleukodystrophie?

Leukodystrophien gibt es in ganz verschiedenen Ausprägungsformen und Krankheitsverläufen. Das Spektrum geht von kurzen, mehrmonatigen fatalen Verläufen in frühen Kindesalter bis hin zu sehr langsam verlaufenden Formen (mehrere Jahrzehnte) im Erwachsenenalter.
Bei der Adrenoleukodystroühie hieß es noch von wenigen Jahren, daß nicht jeder Junge/Mann, der die Veranlagung trägt, daran erkranke; Frauen gar nicht. Mittlerweile weiß man, daß praktisch jeder früher oder später daran erkrankt, auch Frauen - diese allerdings meist sehr viel schwächer, so daß es vielleicht als Arthrose mißinterpretiert wird.
Gute Beschreibungen sind beim BVL (jetzt ELA) und beim Kindernetzwerk (Infomappe gegen Gebühr) zu finden - siehe Links weiter unten.

Im Prinzip handelt es sich darum, dass bei den Erkrankten das Myelin, welches die Nerven umgibt, abgebaut wird. Dies hat zur Folge, dass die Nervensignale nicht mehr so gut weitergeleitet werden können. Tritt die Krankheit in der schweren Verlaufsform im Kindesalter auf, gibt es zusätzlich eine schwere Entzündung im Gehirn, die den rapiden Abbau des Myelins bewirkt. Je nach geschädigter Region äußert es sich verschieden, bei Markus war zuerst das Gehör betroffen. Bei Erwachsenen treten als erstes meist Bewegungsstörungen (Gehen) auf.

Dem Ganzen liegt ein erhöhter Spiegel von überlangkettigen Fettsäuren zugrunde, die der Körper überwiegend selbst herstellt. Durch einen Enzymdefekt können diese Fettsäuren nicht mehr ausreichend abgebaut werden und reichern sich in schädlicher Menge in den Zellen an.

Zudem können auch die Nebennieren geschädigt sein (Morbus Addison) und z.B. kein (oder zu wenig) Cortison herstellen. Bei manchen Verlaufsformen sind nur diese geschädigt. Die Behandlung in diesem Fall ist einfacher, man gibt die fehlenden Hormone nach.

Die kindliche Velaufsform der X-chromosomalen ALD trifft nur Jungs, weil sie an das X-Chromosom gebunden ist; männliche Personen haben kein zweites X-Chromosom, daher bricht die Krankheit bei ihnen so extrem aus.
Bei Mädchen/Frauen wird dieser Chromosomendefekt meist teilweise durch das 2. X-Chromosom verdeckt. Neueste Erkenntnisse zeigen jedoch, dass sich vermutlich jede einzelne Zelle für das eine oder andere X-Chromosom entscheidet...es also letztlich ein “Spiel mit dem Zufall” ist, ob und wie stark eine Frau erkrankt.

An einer Literaturstelle haben wir gefunden, dass die Krankheit nicht von erkrankten Männern vererbt werden könne. Dies stimmt eindeutig nicht: Ist das Kind ein Junge, so hat es vom Vater sein Y-Chromosom, ist also tatsächlich gesund. Ist es aber ein Mädchen, so hat es zweifellos vom Vater das kranke X-Chromosom – dies hat zur Folge, dass es zumindest die Krankheit in sich trägt („heterozygot“). Als Mädchen/Frau wird es mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht daran erkranken, kann es aber wiederum an eigene Kinder weitergeben.

Beim Auftreten der X-ALD sollte daher die gesamte Familie betrachtet werden. Möglicherweise lässt sich so bei manchen Buben die Krankheit behandeln bevor sie überhaupt auftritt.

Eine sehr gute und auch für Laien verständliche Beschreibung der Krankheit zeigt der Film „Lorenzos Öl“. Die Eltern des betroffenen Lorenzo haben als Laien das Öl entwickelt und ihrem Sohn (und anderen) damit das Leben gerettet. Mit einer sehr fettarmen Ernährung und der Gabe von Lorenzos Öl läßt sich der Spiegel der oben beschriebenen überlangketttigen Fettsäuren im Blut auf Normalwerte senken.
Allerdings läßt der Film den Zuschauer im Glauben, Lorenzos Öl sei die Antwort auf die Krankheit; leider trifft dies nur eingeschränkt zu: die Erwachsenenverlaufsform läßt sich recht gut damit behandeln (Verlauf verzögert sich deutlich), auch ein Ausbrechen der kindlichen Verlaufsform kann eindeutig verzögert werden. Hat die kindliche Verlaufsform (Entzündung im Gehirn) aber erst einmal begonnen, wirkt das Öl leider nicht stoppend, sondern vermutlich nur leicht hemmend.

 

Behandlung

Hier möchten wir auf die Website des BVL (jetzt ELA) verweisen, auf der die teils vorhandenen Behandlungsmöglichkeiten der einzelnen Verlaufsformen dargestellt werden.

Grundsätzlich gibt es aber derzeit (noch) keine echte Heilung. Verschiedene Verlaufsformen von Leukodystrophien können gar nicht behandelt werden, einige wie die X-ALD durch eine Knochenmarkstransplantation (KMT). Bei Markus wurde die KMT Ende Dezember 2000 durchgeführt. Während der gesamten Behandlungsphase ist seine Mutter jeden Tag bei ihm; sie stützt ihn nicht nur seelisch, sondern übernimmt auch die üblichen Pflegemaßnahmen. Wir hatten einen Familienspender mit dem seltenen Glücksfall, daß die beiden nicht nur sehr ähnliches Knochenmark hatten (HLA-Typisierung), sondern sogar identisches. Daher wächst das Spendermark sehr gut an und es geht ihm den Umständen entsprechend relativ gut (Stand Ende Januar 2001). Dennoch werden bis zu einem endgültigen Stillstand der Krankheit noch viele Monate vergehen, erst nach einem Jahr kann man davon ausgehen, daß die ALD gestoppt ist. Welche weiteren Schäden bis dahin noch auftreten werden, kann niemand vorhersagen, da Verlaufsart und -geschwindigkeit nicht abschätzbar sind.

Zum Zeitpunkt der KMT war Lorenzos Öl eine große Hoffnung für uns, allerdings stritten sich noch die Gelehrten, ob es überhaupt hilft und wenn ja, bei welcher Verlaufsform. Wir selbst hatten von Betroffenen gehört, dass durch die Einnahme von Lorenzos Öl die Krankheit gestoppt wurde (gemeint war dabei die langsamere Erwachsenenverlaufsform). Andererseits wird behauptet, dass das Öl wegen der Blut-Hirn-Schranke nur im Körper, nicht aber im Gehirn wirken könne. Wieder andere sagen, die positive Wirkung im Gehirn könne lediglich nicht direkt nachgewiesen werden. Wir selbst haben Lorenzos Öl gegeben und werden dies auch wieder tun, sobald es möglich sein wird. Momentan wurde es wegen der eben erst stattgefundenen Knochenmarkstransplantation vorübergehend ausgesetzt, danach wird es noch 1 weiteres Jahr gegeben.
Zum Zeitpunkt der KMT sind wir davon ausgegangen, daß Markus nach dem ersten Jahr nach KMT wieder normal essen könne, weil sein Körper diese überlangkettigen Fettsäuren nicht mehr herstellen würde - aufgrund der eingebrachten, neuen Zellen. Mittlerweile (Ende 2002) weiß man, daß der Pegel dieser Fettsäuren nur ca. 20% zurückgeht.

Ein Problem war für uns, das Öl überhaupt zu bekommen. Laut Bundesgesundheitsamt ist es keine Medizin, sondern lediglich ein diätetisches Nahrungsergänzungsmittel. Es besteht also die verwirrende Situation, dass es nicht verschrieben werden kann – andererseits ist es ohne Rezept nicht erhältlich (wegen einer Blutbildveränderung). Man muß also darum kämpfen: Vom Arzt eine Begründung und ein Rezept einholen, damit zur Krankenkasse gehen und die Kostenübernahme beantragen (geht dann evtl. über den medizinischen Dienst). Bisher haben scheinbar letztlich alle Kassen die Kosten übernommen. Wir selbst haben momentan noch keine Zusage, der Entscheidungsprozeß ist noch im Gange. Das bisher gegebene Öl müssen wir also evtl. selbst bezahlen (ca. DM 1.200,- pro Monat).

Langfristig haben wir die Hoffnung, dass eine Re-Myelinisierung erfolgen kann (siehe Link zu Myelin Projekt). Erste Tierversuche lieferten positive Resultate; allerdings wird es wohl noch viele Jahre dauern, bis dies auch beim Menschen Anwendung findet. Momentan hat eine Ethik Kommission Widerspruch gegen die geplanten ersten Menschenversuche eingelegt. Hier geistert wohl das Gespenst um, dass über Eingriffe ins Gehirn des Menschen wahre Monster gezüchtet werden könnten. Vielleicht wäre die Kommission anderer Meinung, wäre sie selbst betroffen und auf diese Hoffnung angewiesen.

Markus während der Knochenmarktransplantation

Markus während er Knochenmarkstrans-
plantation (KMT). Damit die Kinder nicht dauern gepiekst werden, erhalten sie einen zentralen Zugang in eine Vene (daher der Brustverband)

Der KMT voran geht immer eine Chemotherapie, bei der meist auch - vorübergehend - die Haare ausfallen.

Das erste Jahr nach der Knochenmarkttransplantation

Im ersten Jahr nach der KMT sind die Patienten noch sehr anfällig für allerlei Krankheiten - Viren können tödlich sein. Nach der Zeit direkt im Anschluß an die KMT, während der sie sich in einem sterilen Zimmer befinden (Besuchsmöglichkeit nur mit Stationskleidung und Mundschutz) dürfen sie insgesamt  200 Tage nicht ins Freie - möglichst wenig Besuche, möglichst saubere Umgebung. Selbst von Zimmerpflanzen geht die Gefahr aus, daß Pilze aus der Topferde sich im geschwächten Körper ansiedeln. Ist das erste Jahr überstanden, kann langsam das Immunsystem wieder belastet werden.

Bei uns wurde deshalb im Haus einiges verändert: Unser bisheriges Wohnzimmermobiliar - viele offene Regale - flog raus, stattdessen haben wir nun geschlossene Schränke, wodurch sich weniger Staub ansammelt. Alle Pflanzen werden verschenkt oder weggeworfen; die Veränderungen ziehen sich hin bis zum neuen Staubsauger, der über ein aufwendigeres Filtersystem auch den Feinstaub nicht nur neu verteilt, sondern tatsächlich auffängt.

Allgemeines

Wie bereits erwähnt ist die Krankheit äußerst selten, deswegen ist es schwierig an Informationen zu kommen. Auch Ärzte sind nur Menschen, es ist einfach unmöglich, dass jeder Arzt jede Krankheit – und erst recht die neuesten Erkenntnisse dazu kennt. Daher halten wir es für unbedingt nötig, dass auch die Betroffenen selbst untereinander Kontakt halten und Erfahrungen austauschen. Also, wenn Sie betroffen sind: lassen Sie sich nicht hängen, nehmen Sie Kontakt auf, informieren Sie sich! Adressen finden Sie weiter unten.

(Stand: 27. Januar 2001)

Wenn Sie Fragen haben

ELA Logo

ALD-AMN Links

Alles der Reihe nach? Hier geht´s weiter:
Das erste Jahr nach der KMT